Le Syndrome de Down

Le syndrome de Down ( Video)

Description

Les chromosomes sont de petites structures qu’on trouve dans chaque cellule de l'organisme. Ces structures gardent le code génétique, qui détermine les caractéristiques des humaines (par ex. la taille, la couleur des cheveux et des yeux).

Chaque cellule humaine contient 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes, et ils ont une paire de chromosomes sexuels. Le syndrome de Down est une maladie génétique due à la présence d'un chromosome ou d'une partie de chromosome de plus.

le syndrome de Down est une maladie génétique, mais sa forme la plus fréquente n'est pas héréditaire. Selon la National Down Syndrome Society (NDSS) des États-Unis, le syndrome de Down touche un bébé pour 800 à 1000 naissances.

Causes

Selon la NDSS et la National Association for Down Syndrome, il n'y a pas d'association entre les activités des parents avant ou pendant la grossesse et le syndrome de Down. Il faut savoir que les activités de la mère au cours de la grossesse n'ont rien à voir avec le syndrome de Down. Une cause du syndrome de down peut être l’âge des parents, si les deux ont une âge élevé, le pourcentage d;avoir un enfant avec cette syndrome augmente. Étant donné que certains couples attendent plus tard avant d'avoir des enfants, le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down peut augmenter. C'est pourquoi les parents qui ont des enfants à un âge avancé devraient obtenir des conseils génétiques.

Le type de syndrome de Down le plus fréquent, qui compte pour 95 % des cas, est la trisomie 21. Dans ce cas, une anomalie dans la division cellulaire entraîne la production d'un chromosome 21 excédentaire dans chaque cellule. Avant ou lors de la conception, la paire de chromosomes 21 (soit dans le spermatozoïde, soit dans l'ovule) ne se sépare pas comme il devrait. Alors, quand l'embryon se développe, le chromosome excédentaire est recopié dans chaque cellule de l'organisme. Les chercheurs ne connaissent pas encore l'origine exacte de ce chromosome 21 excédentaire. Ils savent par contre qu'il peut provenir de la mère ou du père. Chez une personne atteinte du syndrome de Down, les cellules produisent des quantités excessives de substances chimiques dont la synthèse repose sur les gènes du chromosome 21. Ce déséquilibre explique en partie les effets physiques et les changements biologiques observés chez les personnes atteintes.

Capacités d'apprentissage

Les capacités d'apprentissage des personnes atteintes du syndrome de Down varient de quasi normales à très faibles. En général, ces personnes accusent un retard mental léger à modéré et il est impossible d'en prévoir l'importance pendant la grossesse ou à la naissance. Le chromosome excédentaire fait que le bébé ou l'enfant aura vraisemblablement un développement plus lent et certaines difficultés d'apprentissage.

Toutefois, dans la plupart des cas, il pourra apprendre à marcher et à parler, à faire de la bicyclette et à lire, et il jouira d'une diversité d'aptitudes et de talents. Une bonne santé physique et un soutien social continu favorisent les apprentissages.

Symptômes et Complications

Le bébé atteint du syndrome de Down présente plusieurs caractéristiques, il a un profil aplati, les yeux bridés, des plis cutanés au-dessus de paupière supérieure, un pont nasal plat, une hypertrophie de la langue, de petites oreilles, un pli unique dans les paumes de la main (appelé pli palmaire transverse unique), une petitesse des membres et du tronc et une taille de la tête inférieure à la moyenne. Malgré cela, le bébé peut se ressembler aux autres membres de sa famille.

Santé et développement

Entre les maladies infantiles habituelles, un enfant qu’atteint du syndrome de Down peut souffrir des complications en particulier. Les soins de santé adéquats dispensés dès le très jeune âge peuvent aider l'enfant à mieux vivre avec le syndrome de Down.
Certains troubles médicaux sont mineurs, alors que d'autres, notamment les malformations cardiaques, peuvent être plus problématiques. Selon la Société canadienne du syndrome de Down (SCSD), plus de 40 % des enfants atteints du syndrome ont une malformation cardiaque congénitale (présente à la naissance). Le diagnostic d'une malformation cardiaque ne signifie pas cependant que le bébé est ou sera gravement malade ; les problèmes cardiaques peuvent être très bénins comme potentiellement fatals. De plus, environ 10 % des nouveau-nés atteints du syndrome de Down auront une occlusion (un blocage) intestinale qui exigera une chirurgie. On observe également une certaine perte de l'audition en raison de la fréquence des otites (infections des oreilles).


Chez la plupart des enfants atteints du syndrome de Down, on constate un retard de langage, parfois aggravé par la perte de l'audition. L'intervention d'un orthophoniste peut alors être bénéfique pour l'apprentissage et le développement de l'enfant. Les troubles des yeux et de la vue (par ex. les cataractes, le strabisme, la myopie ou l'hypermétropie) sont plus fréquents chez ces enfants que chez les autres. Dans certains cas, une correction de la vue et des médicaments peuvent contribuent à améliorer la vision, tandis que d'autres enfants auront besoin de chirurgie. Comme leur tonus musculaire est faible, les bébés atteints du syndrome de Down peuvent éprouver des difficultés pour se retourner, s'asseoir et marcher. Des séances régulières de physiothérapie sont parfois nécessaires.

Les hommes atteints du syndrome de Down sont souvent stériles, mais la grossesse est possible pour les femmes. Les conseillers en génétique et les spécialistes en planification familiale interviennent généralement dans ces cas pour dispenser l'information et l'aide nécessaires. Les adultes atteints sont également plus sujets à la forme précoce de la maladie d'Alzheimer.